精準醫(yī)學和基因組計劃
2015年1月20號奧巴馬宣布啟動“精準醫(yī)學”計劃，他對精確醫(yī)學的定義是“精準醫(yī)學是一種將個人基因、環(huán)境和生活習慣差異考慮在內(nèi)的疾病預防和治療的新興方法。”白宮的網(wǎng)站舉了五個例子，第一個例子是一種罕見病，原以為是馬凡綜合征，通過基因測序發(fā)現(xiàn)是一種新的罕見?。坏诙€是一個明星2008年被診斷為白血病，他的家族有結(jié)腸直腸癌發(fā)病史，他的祖父和叔叔都死于結(jié)腸直腸癌，他做了家族病史分析，以此針對性的進行了下一步治療；第三個例子和乳腺癌相關(guān)，其實就是跟茱莉的例子類似相關(guān)；第四個例子是白血病的T細胞免疫治療，通過治療，癌細胞消失；最后一個例子是囊性纖維化，2013年FDA以特別通道批準了新藥，這個藥是針對囊性纖維化的特定突變，患者在用藥之后壽命得到了延長。
精準醫(yī)學到底要做什么？最主要的基礎是基因組計劃，英國是10萬基因組，美國是百萬基因組。美國百萬基因組計劃的2.15億美元分別分配在各個方向。相應的，我們中國到底做了什么？其實華大從1%人類基因組計劃、10%國際人類單體型圖計劃，到第一個亞洲人基因組圖譜，再到千人基因組計劃，然后提出了百萬人基因組計劃。這些基因組研究的成果也是今天精準醫(yī)學研究的一個基礎。
我們還做了什么？為了方便理解，對應白宮網(wǎng)站舉的五個例子：第一個囊性纖維化，在2014年的時候，我們?yōu)橐粋€牛奶血的女嬰查出了致病性的LPL突變，對應的有一個叫Glybera的新藥可以治療；第二個例子跟白血病相關(guān)，我們查到了基因突變，精準用藥；第三個跟乳腺癌相關(guān)，我們查到了BRCA1的突變，及時發(fā)現(xiàn)囊腫，通過手術(shù)切除，病情得到了控制；第四個例子是疑似馬凡綜合征的新罕見病，對應的是剛才講的凱文小男孩找到新的致病基因；第五個例子講結(jié)直腸癌，我們幫助結(jié)直腸癌患者找到特定的基因突變，醫(yī)生據(jù)此指導用藥。
基因檢測市場的容量和規(guī)模
最后講講目前的市場容量和將來的市場規(guī)模。以應用得最好的NIPT（Non-invasive Prenatal Testing，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測）為例。
2014年中國整個IVD（In vitro diagnostic products，體外診斷產(chǎn)品）市場是260億人民幣，產(chǎn)品品種接近2500種，一個產(chǎn)品的平均銷售額是1000萬。2014年，NIPT單一產(chǎn)品在中國的銷售額是10億人民幣。到2015年，銷售額已經(jīng)達到了20億，增長速度非?？臁?/p>
整體二代測序分子診斷的市場規(guī)模，NIPT在80億到100億，孕前篩查240億到320億，新生兒的篩查百億到千億，腫瘤百億到千億的單位，微生物也是百億到千億，人人基因組，每個人都擁有自己的所有基因組這是千億到萬億的市場。
當?shù)谝慌_計算機出現(xiàn)的時候，它很笨重，沒有人覺得它會對人類的生活有多大的影響，但是現(xiàn)在每一個人都擁有自己的計算機和智能手機，世界發(fā)生了巨大的改變。同樣，當?shù)谝粋€人類基因組需要30億美金才能測定的時候，必然不是一個民生應用項目，但是當每一個人都擁有自己的基因組信息的時候，測序加分析全套在七千元左右就能解決，甚至接近免費的時候，這個格局就會發(fā)生巨大的改變。（本文首發(fā)鈦媒體，根據(jù)華大基因副總裁彭智宇在鈦坦白的分享整理）