這樣的疾病是怎么來的呢？父母都正常，為什么生下來的小孩會(huì)患病呢？下面這張圖比較形象，他父母可能各攜帶了一半的致病基因，而人雙份的基因，只要有一份正常，他就可以表現(xiàn)出正常。父母將各自一半的基因遺傳給下一代，這樣兩個(gè)患病的基因就有1/4的可能會(huì)組合在一起。如果兩個(gè)患病基因組合在一起，小孩就表現(xiàn)為患病。這就是遺傳的機(jī)理，夫婦攜帶同一個(gè)致病基因，小孩就有1/4的可能性患病。
不要以為這些離我們很遠(yuǎn)。從科學(xué)的角度，每個(gè)人生來都攜帶致病基因。2011年，一項(xiàng)研究項(xiàng)目對(duì)448種單基因的遺傳情況做了篩查。研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)，每個(gè)人平均攜帶3-4個(gè)隱性雜和的突變基因。目前已知的單基因遺傳病超過8000種。如果對(duì)每一種遺傳病都做篩查的話，咱們鈦坦白微信群里的每一個(gè)人必定都是致病基因攜帶者。只不過你跟你的另一半攜帶同一種致病基因的可能性會(huì)小一點(diǎn)，又加上1/4的概率，因此每個(gè)人都有患遺傳病的可能性。所以在孕前或者是產(chǎn)前做好篩查是最好的預(yù)防和防控手段。類似的疾病有幾千種，總的發(fā)病率大于1%，這個(gè)發(fā)病率已經(jīng)遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過了唐氏綜合征1/600到1/800的發(fā)病率。
第三個(gè)例子：新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療
小孩在生下來之后，也有一些手段可以做到“早發(fā)現(xiàn)，早預(yù)防”。“千手觀音”是我們比較熟悉的一個(gè)節(jié)目，其中有18個(gè)表演者是藥物性致聾。藥物性致聾可以通過新生兒的耳聾基因篩查提前發(fā)現(xiàn)。
目前國家強(qiáng)制做的兩項(xiàng)新生兒篩查，一個(gè)是苯丙酮尿癥，還有一個(gè)是先天性甲低。關(guān)于苯丙酮尿癥，這里有一個(gè)例子。有一個(gè)小女孩在中國夢(mèng)想秀里面表現(xiàn)特別好，歌唱得非常好。她有一個(gè)大他十歲的哥哥，由于沒有做到“早發(fā)現(xiàn)，早預(yù)防”，智力還不如妹妹。所以，同樣的疾病不同的治療方案，得到的可能就是不同的人生。類似這種可以通過“早發(fā)現(xiàn)，早預(yù)防”的抗生素禁忌用藥和疾病都有幾十種。
第四個(gè)例子：切除乳腺，降低乳腺癌的患病率
跟腫瘤相關(guān)的故事，我們最熟悉的還是茱莉切乳腺。她切除雙側(cè)乳腺使其乳腺癌的患病率從87%下降到了5%。為什么要切呢？通過基因檢測發(fā)現(xiàn)，她攜帶了BRCA1這個(gè)乳腺癌易感基因。當(dāng)時(shí)很多人都說這是不是茱莉和基因公司聯(lián)合起來的一個(gè)炒作。其實(shí)這個(gè)基因是在上個(gè)世紀(jì)末的時(shí)候，通過分析很多個(gè)乳腺癌患者的家庭發(fā)現(xiàn)的。那個(gè)時(shí)候還沒有基因檢測公司。是不是僅僅查BRCA1就夠了呢？下面這張圖大家看到，僅僅查BRCA1，甚至加上BRCA2都是不夠的，它們僅僅解釋了15%左右的原因。另外包括遺傳性腫瘤在內(nèi)的十幾種病也跟基因相關(guān)。
女性兩癌中的另外一個(gè)是宮頸癌。國際防癌組織公認(rèn)：宮頸癌的發(fā)生和持續(xù)性高危的HPV病毒感染相關(guān)。這個(gè)科學(xué)發(fā)現(xiàn)在2008年的時(shí)候得了諾貝爾醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)。宮頸癌預(yù)防的意義在于，從被HPV感染到發(fā)展成為癌癥有五年到十年的時(shí)間，這個(gè)過程讓我們有充分的時(shí)間去做好預(yù)防和干預(yù)。
那么已經(jīng)得了腫瘤怎么辦呢？有放療、化療，還有靶向藥。截止至2015年5月，美國FDA公布的有基因標(biāo)簽的藥物超過有166種。以前的腫瘤治療是根據(jù)組織，比如肺癌、肝癌等；然后發(fā)展成根據(jù)細(xì)胞，比如鱗癌、腺癌；再到現(xiàn)在根據(jù)分子分型，其實(shí)就是根據(jù)基因的突變。比如同樣是肺癌，不同基因突變有不同的藥來治療。同樣的癌不同的治療方式，叫同癌異治；還有異癌同治，同樣是“赫賽汀”可以治療乳腺癌也可以治療胃癌，對(duì)應(yīng)的都是HER2的突變，叫異癌同治。
檢測手段非常多，可以通過組織去查癌相關(guān)的基因變異，也有最近特別火的液體活檢，通過血液去查腫瘤的基因突變。
第五個(gè)例子：基因測序，快速找到感染源
除了腫瘤的例子，其實(shí)在病原感染上，基因測序也可以幫助醫(yī)生快速地找到感染源。我們最近做的一個(gè)案例，是小男孩在干細(xì)胞移植之后反復(fù)發(fā)熱。排除了各種的排斥反異，都沒有找到病原體。于是用了抗生素治療，但是也沒有起到很好的效果。之后通過高通量基因測序快速地查出了是一個(gè)痤瘡丙酸桿菌引起的發(fā)熱。明確病因之后，針對(duì)性的用藥使得小男孩的病情得到了控制。