彭智宇，華大基因股份公司副總裁，全國(guó)首家遺傳病專業(yè)咨詢與交流服務(wù)平臺(tái)“同并相聯(lián)”網(wǎng)站創(chuàng)始人，F(xiàn)rontiers in Genomics Assay Technology學(xué)術(shù)期刊副編輯，廣州市腫瘤貫穿組學(xué)研究重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任。先后主持和參與了863計(jì)劃、973計(jì)劃、ICGC國(guó)際腫瘤基因組項(xiàng)目等重大科研項(xiàng)目。
分享主題：基因檢測(cè)與大數(shù)據(jù)
下面是彭智宇在鈦坦白分享的干貨，由鈦媒體整理：
什么叫基因呢？基因的英文是gene，翻譯過來(lái)就是基因，生命的基本要素。這個(gè)詞翻譯的非常好，音和譯是一樣的。
基因有兩個(gè)要素——遺傳和變異。遺傳就是我們常講的“種瓜得瓜，種豆得豆”，而變異則指的是豬一窩生九個(gè)仔，個(gè)個(gè)都不一樣。人和人的變異也不一樣，高的可以像姚明一樣很高，矮的很矮，但是在基因這個(gè)層面他們的差異不會(huì)超過0.5%。我們講人不可貌像，基因可以決定拇指能不能彎，眼睛是單眼皮還是雙眼皮，舌頭能不能卷。
基因伴隨著人的一生，有一個(gè)說(shuō)法是生老病死大概50%和基因相關(guān)。從出生到衰老的很多疾病，比如說(shuō)不孕不育、出生缺陷、腫瘤、代謝、心腦血管病等等，都和基因相關(guān)。
那么就有人問了：“既然基因那么有用，為什么我們感覺不到呢？”其實(shí)這個(gè)問題很好回答。第一個(gè)人類基因組測(cè)定是在2000年，當(dāng)時(shí)花了30億美金，而且只測(cè)了一個(gè)人的基因組。當(dāng)時(shí)計(jì)算機(jī)花費(fèi)的成本很高，而且運(yùn)算的性能還不如今天的手機(jī)，而今天測(cè)一個(gè)人的基因組只需要不到7000塊錢。只有足夠便宜，基因測(cè)序才能應(yīng)用到生活中。
現(xiàn)階段基因檢測(cè)能為老百姓做什么？
第一個(gè)例子：無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，篩查唐氏綜合征
生小孩的時(shí)候都會(huì)做產(chǎn)檢。有一種病叫唐氏綜合征，它伴有五官畸形、四肢畸形和智力障礙，目前沒有很好的治療辦法，預(yù)防該疾病最好的方法就是產(chǎn)前篩查和診斷。以前，傳統(tǒng)的唐氏綜合征篩查是通過血清學(xué)指標(biāo)進(jìn)行判斷，但是該方法假陽(yáng)性率相對(duì)比較高，在高風(fēng)險(xiǎn)樣本中的假陽(yáng)性率達(dá)到98%以上。也就是說(shuō)在高風(fēng)險(xiǎn)的人群中，有98%的疑似患者經(jīng)過下一步診斷都不是唐氏綜合征。確診用什么辦法呢？羊水穿刺。羊水穿刺是使用很長(zhǎng)的一根針扎到肚子里面，收集胎兒樣本，然后進(jìn)行分析。這種檢測(cè)方法雖然準(zhǔn)確，但是流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)大概是1%。
有沒有一個(gè)辦法可以保證高準(zhǔn)確率，又不會(huì)對(duì)孕婦和胎兒造成風(fēng)險(xiǎn)呢？這種方法就是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。
1947年，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)外周血中存在游離的DNA。1997年，香港科學(xué)家盧煜明發(fā)現(xiàn)在母血當(dāng)中出現(xiàn)胎兒游離的DNA。以這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)為基礎(chǔ)，結(jié)合2005年出現(xiàn)的高通量測(cè)序技術(shù)，華大基因在2006年搭建了一個(gè)高通量測(cè)序平臺(tái)，2008年開始做研發(fā)，建立了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的方法。2010年我們啟動(dòng)了臨床試驗(yàn)。
截止至今年3月，華大基因的這項(xiàng)檢測(cè)產(chǎn)品的樣本數(shù)已經(jīng)超過了100萬(wàn)。目前，全球的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)樣本數(shù)在400萬(wàn)左右，其中200萬(wàn)在中國(guó)，而這200萬(wàn)中的100萬(wàn)以上在華大基因。
第二個(gè)例子：明確致病基因，治療先天性黑內(nèi)障
對(duì)眼盲的患者來(lái)說(shuō)，看得見可能是一個(gè)奢望，但是如果不是如果，而是真的可以再看見呢？美國(guó)的一個(gè)小男孩，在2000年出生的時(shí)候就患有先天性黑內(nèi)障，8歲的時(shí)候全盲。在接受基因治療一年之后，視力得到顯著改善，可以讀書和玩球。
基因治療的前提就是明確致病基因。同樣是先天性黑內(nèi)障，另外一個(gè)叫凱文的小男孩，出生的時(shí)候就被發(fā)現(xiàn)有先天性黑內(nèi)障的疑似癥狀，但是查了相關(guān)的17個(gè)基因都沒有找到致病突變。他的醫(yī)生在2011年的時(shí)候找到華大基因，通過跟我們合作，進(jìn)行全外顯子組測(cè)序，找到了2000多個(gè)沒有被報(bào)道過的變異，這2000多個(gè)變異怎么樣定位到最終的一個(gè)致病基因上，后面我會(huì)通過大數(shù)據(jù)分析的例子來(lái)說(shuō)明。通過全基因組測(cè)序幫助醫(yī)生迅速地找到了致病基因，相關(guān)的結(jié)果發(fā)表在Nature Genetics上。2014年7月，這個(gè)小男孩已經(jīng)處于基因治療的臨床前階段，這就是基因科技帶來(lái)的新發(fā)現(xiàn)和新希望。