基因測序技術(shù)與分子診斷和腫瘤精準(zhǔn)診療
中國IDC圈4月5日報(bào)道，近年來，生物醫(yī)療行業(yè)的海量數(shù)據(jù)迅速積累，伴隨著大數(shù)據(jù)處理關(guān)鍵技術(shù)的突破、數(shù)據(jù)共享等契機(jī)的發(fā)展，大數(shù)據(jù)將在促進(jìn)行業(yè)發(fā)展中發(fā)揮重要的作用。隨著基因測序技術(shù)的革新、生物醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步以及大數(shù)據(jù)分析工具的出現(xiàn)，精準(zhǔn)醫(yī)療的時(shí)代已經(jīng)到來，并將為患者提供更精準(zhǔn)、高效、安全和適宜的診斷及治療手段。生物醫(yī)藥大數(shù)據(jù)與精準(zhǔn)醫(yī)療的聯(lián)姻為實(shí)現(xiàn)健康醫(yī)療的精準(zhǔn)預(yù)防、精準(zhǔn)治療、精準(zhǔn)判斷預(yù)后等方案提供了可行之路。
來自北京大學(xué)臨床腫瘤學(xué)院呂有勇教授指出：所謂精準(zhǔn)醫(yī)療理念的提出，是建立在了解個(gè)體基因、環(huán)境以及生活方式基礎(chǔ)上對疾病的認(rèn)識并發(fā)展新型、適宜的預(yù)防和診療方法。換言之，就是要克服千人一方、萬人一藥的瓶頸問題。因?yàn)?，目前我們使用的許多治療藥物，受益的人是十分有限的，有些是有害健康的。所以我們需要根據(jù)患者個(gè)體的遺傳基因特征，量體裁衣式地制定具有個(gè)性化的治療方案是未來醫(yī)學(xué)發(fā)展的目標(biāo)。與傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)的被動醫(yī)療相比，精準(zhǔn)醫(yī)療則采用健康管理的理念、主動預(yù)測、預(yù)防和早期發(fā)現(xiàn)存在的問題并在早期治療疾病的模式，也是未來醫(yī)學(xué)發(fā)展的主流方向?；驕y序技術(shù)能夠從微量血液或唾液樣本中分析測定基因的變化，預(yù)測患病的風(fēng)險(xiǎn)，并為后序的防治提供依據(jù)。
基因測序技術(shù)的快速發(fā)展推動全球精準(zhǔn)醫(yī)療強(qiáng)勢崛起。2015年全球精準(zhǔn)醫(yī)療市場規(guī)模近600億美元，預(yù)計(jì)2015年至2020年期間增速達(dá)15%，是醫(yī)藥行業(yè)增速的3至4倍。作為當(dāng)今醫(yī)療領(lǐng)域的藍(lán)海區(qū)域，基因測序相關(guān)產(chǎn)業(yè)將面臨巨大的發(fā)展?jié)摿屯顿Y機(jī)遇，有望帶動行業(yè)市場規(guī)模進(jìn)入黃金時(shí)代。
大數(shù)據(jù)解讀是精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)
精準(zhǔn)醫(yī)療是一個(gè)系統(tǒng)工程，基因組測序技術(shù)只是工具之一。如何將大數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為健康管理和疾病防治的知識是全球生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，包括相關(guān)產(chǎn)業(yè)界面臨的挑戰(zhàn)。大數(shù)據(jù)解讀是基礎(chǔ)，只有軟件、硬件有機(jī)結(jié)合，特別是臨床診療信息的智能分析才可能實(shí)現(xiàn)技術(shù)上可操作的精準(zhǔn)醫(yī)療。隨著大數(shù)據(jù)時(shí)代的開啟以及基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)和代謝組學(xué)的發(fā)展，包括白血病、肺癌、乳腺癌、神經(jīng)膠質(zhì)瘤等癌癥的生物標(biāo)志物或關(guān)鍵致病基因的研究取得了實(shí)質(zhì)性的進(jìn)展，目前在臨床上可以根據(jù)患者個(gè)體基因組信息來制定針對個(gè)體的治療方案，現(xiàn)有的分子靶向治療藥物是一個(gè)很有說服力的證據(jù)，通過個(gè)體基因組變異進(jìn)行合理的用藥指導(dǎo)。這方面的進(jìn)展，都離不開對人類基因組和生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的智能分析和解讀，如何科學(xué)解讀大數(shù)據(jù)成為精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的基礎(chǔ)。
呂有勇教授認(rèn)為，腫瘤是嚴(yán)重危害我國人民健康的重大疾病，腫瘤疾病的預(yù)防和治療的關(guān)鍵在于早期診斷，早期治療。腫瘤疾病的傳統(tǒng)診斷手段基本上是以解剖學(xué)和影像學(xué)為基礎(chǔ)，以臨床癥狀為前提，多數(shù)病人就醫(yī)時(shí)，腫瘤往往已發(fā)展到中晚期，難以取得有效的治療和康復(fù)效果。近年來，隨著基因組技術(shù)和分子醫(yī)學(xué)的發(fā)展，立足于基因組技術(shù)和分子醫(yī)學(xué)的腫瘤疾病分子診斷和疾病早期預(yù)警技術(shù)的研究和應(yīng)用，在國際上得到了快速發(fā)展。
基于基因組技術(shù)的分子診斷主要是指在采用現(xiàn)代分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)技術(shù)檢測人的特定基因或蛋白是否有異常，該技術(shù)具有靈敏度高、特異性強(qiáng)、適用范圍廣、取材不受組織及時(shí)間限制、可用于疾病的預(yù)測或早期診斷的諸多優(yōu)勢?；蚝偷鞍姿降臉?biāo)志物能夠根據(jù)不同個(gè)體的生物學(xué)特性、臨床治療敏感性和預(yù)后差別，解決包括腫瘤惡性程度、復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移、放化療敏感性、預(yù)后及癌前病變的監(jiān)測等問題。在臨床診療層面為因人施治(個(gè)體化)治療觀念提供依據(jù)。
由于基因診斷在臨床應(yīng)用中具備規(guī)模效益，能提高癌癥的早期診斷率和癌癥的治療水平，因此，對我國而言，發(fā)展有效的、與我國經(jīng)濟(jì)相適應(yīng)的腫瘤基因診斷篩查技術(shù)是提高我國腫瘤防治水平的關(guān)鍵問題，也是解決公眾“看病貴、看病難”的有效途徑之一。
近幾十年來，分子診斷技術(shù)逐步成熟，歐洲、美國和日本在疾病分子診斷研究和臨床應(yīng)用方面取得了重要進(jìn)展。相比之下我國在這一領(lǐng)域的技術(shù)發(fā)展還比較落后，限制了我國分子診斷專業(yè)化、標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)?；呐R床應(yīng)用。
目前我國有關(guān)的醫(yī)院和科研機(jī)構(gòu)，通過應(yīng)用臨床分子診斷技術(shù)，包括基因和蛋白組學(xué)研發(fā)體系和臨床應(yīng)用方法，已經(jīng)開展了部分以腫瘤等重大疾病診斷為主的分子診斷臨床或科研活動，通過科研協(xié)作的辦法使分子醫(yī)學(xué)專業(yè)化、標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)?；呐R床研究已具備條件，有必要建立我國分子診斷技術(shù)臨床科研和應(yīng)用協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，跟蹤和趕超通過疾病分子診斷技術(shù)開展疾病早期診斷的世界先進(jìn)水平，規(guī)范基因診斷的技術(shù)體系，制定具有自主知識產(chǎn)權(quán)并且符合我國民族健康水平和疾病譜特點(diǎn)的分子診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)和健康管理信息庫。