圖1 基因組醫(yī)學技術(shù)進步的十年
人類基因組計劃是首個用來確定人類基因組序列的科研項目。該項目歷時13年,耗費近30億美元,于2003年完成,是目前為止最大的生物學合作項目。從那時起,一系列的技術(shù)進步在DNA測序和大規(guī)?;蚪M數(shù)據(jù)分析中展露頭腳,對單個人類全基因組進行測序的時間和成本隨之急劇下降,下降速度甚至超過了摩爾定律。
圖2 DNA測序成本的快速下降
(自2001年以來,美國國家人類基因組研究所(NHGRI)對由美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)資助的測序中心所進行的所有DNA測序工作進行了跟蹤,并統(tǒng)計了相關(guān)費用,這些信息已作為DNA測序的重要改進評估基準。圖中展現(xiàn)出近年來DNA測序技術(shù)和數(shù)據(jù)產(chǎn)生流程的顯著改善。來源:NHGRI,http://www.genome.gov/sequencingcosts/)
作為測序技術(shù)進步的一個例子,Illumina公司在2014年發(fā)布了新一代測序器HiSeq X10,它以每個基因組僅1000美元的成本,一年可解密18000個人類全基因組。這個所謂的“千元基因組技術(shù)”使人類全基因組測序比以往任何時候更廉價可行,并有望對醫(yī)療保健和生命科學行業(yè)產(chǎn)生巨大影響。