這方面的專家喬納森?勞拉博士認(rèn)為：“作為一名醫(yī)生和前分子遺傳學(xué)研究學(xué)者，我一直看到靶向治療藥物的潛力。這在我的研究領(lǐng)域—頭部和頸部癌癥的治療發(fā)揮越來越重要的作用，通常是有針對(duì)性的同步化療結(jié)合手術(shù)。實(shí)現(xiàn)mRNA和蛋白的預(yù)測(cè)矩陣有很長(zhǎng)的路要走，雖然可以針對(duì)測(cè)序結(jié)果合成臨床使用的蛋白質(zhì)，現(xiàn)在的障礙是具體用藥療效的大規(guī)模臨床試驗(yàn)的落實(shí)，中國(guó)也很好的樣本來源。”
致力于這方面的國(guó)外領(lǐng)先的機(jī)構(gòu)，都在大力擴(kuò)大和中國(guó)各地的醫(yī)院合作，以獲得特性基因、蛋白序列和臨床表現(xiàn)等的數(shù)據(jù)。不過，如果要個(gè)性化藥物發(fā)揮除了全部潛力，真如人類探索宇宙一樣是沒有邊際的，而且個(gè)人表現(xiàn)非常不一樣，很難想象有人花大成本去實(shí)現(xiàn)它。所以更現(xiàn)實(shí)的情況是，通過大數(shù)據(jù)庫的建立，篩選出人類最常見的病癥和相應(yīng)基因片段和蛋白質(zhì)序列，這已經(jīng)是個(gè)性化藥物發(fā)展的最好前景了。
目前甚至相當(dāng)長(zhǎng)一段時(shí)間內(nèi)，測(cè)序技術(shù)的發(fā)展的應(yīng)用仍主要在于新生兒的基因測(cè)序和圖譜分析之上，很多留學(xué)人士都愿意回國(guó)來以此創(chuàng)業(yè)。
先“吃螃蟹”的不賺錢
現(xiàn)實(shí)中相關(guān)公司如何呢？人類基因組計(jì)劃始于1990年，到目前為止，已經(jīng)圓滿完成。個(gè)性化藥物應(yīng)用與醫(yī)療保健應(yīng)該很快到來。但不幸的是，在投資早期仍然意味著錯(cuò)誤。
Myriad（MYGN）是美國(guó)一家分子診斷公司，主要業(yè)務(wù)預(yù)測(cè)醫(yī)學(xué)、個(gè)性化醫(yī)學(xué)和臨床藥物檢測(cè)。其中最知名的測(cè)試包括用于遺傳性乳腺癌和卵巢癌的BRACAnalysis，以及用于檢測(cè)遺傳性結(jié)腸癌和其他多種癌癥 的COLARIS。
但Myriad最近則被當(dāng)?shù)胤ㄔ翰枚?，分離BRCA1和BRCA2基因的專有權(quán)不屬于Myriad。于是兩家競(jìng)爭(zhēng)者Ambry和Gene-by-Gene也宣布他們將提供BRCA基因測(cè)試，包括BART基金分析。雖然Myriad對(duì)兩家公司進(jìn)行了專利侵權(quán)訴訟，但毫無疑問，行業(yè)的門檻在降低，其市場(chǎng)領(lǐng)導(dǎo)者的測(cè)試將繼續(xù)受到競(jìng)爭(zhēng)對(duì)手的挑戰(zhàn)。此外，政府的舉措將繼續(xù)蠶食以DNA測(cè)序?yàn)榛A(chǔ)的診斷業(yè)務(wù)的利潤(rùn)。
雖然這類基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)非常成熟，且應(yīng)用廣泛，但也逐漸顯現(xiàn)出專業(yè)化和專業(yè)認(rèn)證的趨勢(shì)。比如近期基因檢測(cè)買方公司信諾決定，他們不會(huì)支付任何BRACAnalysis測(cè)試的費(fèi)用，除非由一個(gè)委員會(huì)認(rèn)證的遺傳學(xué)家親自檢測(cè)，必須是由經(jīng)過獨(dú)立專業(yè)訓(xùn)練的遺傳學(xué)專業(yè)，如醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家或顧問且擁有美國(guó)遺傳學(xué)委員會(huì)認(rèn)證的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。
在美國(guó)，只有2700個(gè)認(rèn)證的遺傳學(xué)顧問，以及1400位被認(rèn)證的遺傳學(xué)家，其中有近四分之三在醫(yī)院工作，有近一半工作在大型學(xué)術(shù)中心。信諾公司的舉動(dòng)意味著，患者的檢測(cè)必須求助于學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)。目前，一些學(xué)術(shù)中心已宣布計(jì)劃開始BRCA基因的內(nèi)部測(cè)試。另外，F(xiàn)DA歸類分子診斷測(cè)試（MDX）為外診斷醫(yī)療器械。這些測(cè)試都需要經(jīng)過FDA的復(fù)雜和高難度評(píng)估，評(píng)估過程中需要由專家了解測(cè)試的復(fù)雜性。
目前，婦女保健部門占Myriad銷售額約40%。但不幸的是，這些銷售皆非來自遺認(rèn)證的傳學(xué)家或顧問。第三方公司像信諾公司一旦停止向非認(rèn)證遺傳學(xué)家的BRCA測(cè)試購買服務(wù)。那么像Myriad公司就將受到來自這方面的業(yè)務(wù)壓力。
真正的壁壘是“大數(shù)據(jù)庫”和高端人才
必須承認(rèn)，這個(gè)行業(yè)仍然存在很高的技術(shù)壁壘。換句話說，基因檢測(cè)手段很成熟，很多實(shí)驗(yàn)室都能實(shí)現(xiàn)，然而檢測(cè)結(jié)果的解讀卻非常困難，因?yàn)檫@依賴于基于大數(shù)據(jù)上的數(shù)據(jù)庫。
比如，Myriad最值得驕傲的就是擁有專有數(shù)據(jù)庫，它用來解釋不確定的遺傳檢測(cè)結(jié)果。如果其他公司不被允許在BRCA基因測(cè)試中使用Myriad的私有數(shù)據(jù)庫，這道屏障和戰(zhàn)略優(yōu)勢(shì)將非常顯著。當(dāng)然，隨著時(shí)間的推移這種優(yōu)勢(shì)會(huì)慢慢減弱，但是無論如何，這從側(cè)面說明了數(shù)據(jù)庫在基因檢測(cè)中的核心作用。
一些主做基因檢測(cè)試劑盒的跨國(guó)公司的轉(zhuǎn)型的事實(shí)非常有說服力，據(jù)悉它們已經(jīng)開始把未來的業(yè)務(wù)重點(diǎn)放在了基因信息學(xué)之上，雖然短時(shí)期內(nèi)還未能帶來任何利潤(rùn)，但已經(jīng)成為“行業(yè)進(jìn)化”中的必須環(huán)節(jié)。臨床驗(yàn)證是在需要大量的時(shí)間和金錢花費(fèi)，而更廣泛的驗(yàn)證才能構(gòu)建真正的數(shù)據(jù)庫，因?yàn)檫@些新設(shè)備和新技術(shù)變得更便宜和可用。
但如何將轉(zhuǎn)化為生物或臨床結(jié)果還是很難。而且，很多國(guó)家的醫(yī)院醫(yī)生并沒有更多的遺傳性和信息學(xué)知識(shí)，對(duì)遺傳密碼更是一無所知。