忽如一夜春風(fēng)來，基因測序公司在中美兩國資本市場均獲得狂熱的追捧，或許，基因測序是一個革命性技術(shù)，是一片未開發(fā)的藍海領(lǐng)域，但監(jiān)管、技術(shù)的進步?jīng)Q定了這一領(lǐng)域的發(fā)展是曲折向前的。
所謂的基因藥物是指兩類：一種是利用基因技術(shù)生產(chǎn)的蛋白類藥物，如利用水稻生產(chǎn)的人類血清蛋白；另一種是針對人體發(fā)病基因片段的靶向藥物，即個性化藥物。個性化藥物是利用患者信息，通常是遺傳或生物學(xué)特征，為單個患者“量身打造”的藥物。早在2009年，普華永道的一份報告就指出該掛鉤領(lǐng)域的市場價值達到了2320億美元，到2015年更是預(yù)計將達到4520億美元。
以Illumina、Life Technologies公司（LIFE）和牛津Nanapore等公司為最高水平代表的新的快速和具有成本效益的DNA測序技術(shù)的發(fā)展，標志著個性化醫(yī)療的時代已然來臨，但每次大的變革都會帶來行業(yè)的大洗牌，許多公司將飛速前進，而另一些則會很快消亡，因為他們的技術(shù)不再是現(xiàn)代科技的先鋒。
基因藥物的美國生存土壤
由于美國的醫(yī)療保健預(yù)算迫使人們使用更加合理和有效的藥物，想象這樣一個場景，一個醫(yī)生可以采取血液樣本，并很快找到與患者基因相匹配的藥物，卻能產(chǎn)生量最少的副作用，最終節(jié)省了寶貴的治療時間，降低成本達到最大效益。
根據(jù)麥肯錫公司的數(shù)據(jù)，醫(yī)療保健費用在過去40年一直超越GDP的增長。而這一趨勢很難繼續(xù)下去—付款人（保險（放心保）公司和醫(yī)療保險/醫(yī)療補助）的越來越不愿意支付額外費用。未來的醫(yī)療體系將繼續(xù)允許付款人擁有更多的發(fā)言權(quán)。當然，是在成本控制與維持治療的高品質(zhì)的前提下。
黑斯廷斯中心的一份報告表明，慢性疾病患者的相關(guān)成本正在顯著增加。該報告預(yù)測糖尿病，和阿爾茨海默氏的門診費用將在2015年和2020年間達到4000億美元，因此，就美國的醫(yī)改趨勢而言，預(yù)防用途的個性化藥物將主導(dǎo)市場，以抵消醫(yī)療保健預(yù)算的負擔(dān)。
在此背景下，個性化醫(yī)療和基因檢測在美國迅速找到了發(fā)展的土壤。
過去的幾年里，人類對蛋白質(zhì)組和代謝途徑的了解和認識已大大增加。醫(yī)學(xué)已經(jīng)認識到，所有的實體腫瘤都是不一樣的，即使他們可能在如乳房一樣的器官被發(fā)現(xiàn)。個性化藥物的最終目標是利用一個人的遺傳信息，提供最有效的治療方法，從而提高醫(yī)療效率。
事實上，醫(yī)生已經(jīng)使用個性化藥物相當長一段時間了。例如，用乳腺腫瘤表達的雌激素受體（ER陽性）的患者，可給予一種雌激素拮抗劑藥物阻止雌激素與腫瘤結(jié)合的活性。相反，如果沒有可以阻斷的受體，則沒有必要來使用該藥物?？梢妭€性化藥物不僅加速了處理時間，也有可能減少副作用。
當前醫(yī)生開的藥都是確定治療的好處會大于副作用，然而副作用也是令人不安的。在更嚴重的疾病，如癌癥的情況下，副作用可能是巨大的。一種藥物可能是最有效和最適當?shù)?，但是，如果病人不能耐受副作用，治療必須提前結(jié)束。很多時候，這些負面效應(yīng)可能會潛伏很長時間才表現(xiàn)出來。
基因是DNA序列，其編碼的蛋白質(zhì)，許多都是可以將藥物分解的酶。如果了解了患者的基因片段的遺傳突變或單核苷酸多態(tài)性，醫(yī)生就可以篩選低或高于正常代謝情況下的藥物效力，實現(xiàn)最佳的藥物反應(yīng)。臨床上使用個性化藥物方法需要很多許多方面的基礎(chǔ)，包括基因和蛋白質(zhì)、代謝物和基因突變等大型數(shù)據(jù)庫的建立。進一步需要發(fā)現(xiàn)藥物和食物與基因及其突變的互動。
個性化醫(yī)療主要依靠基因組學(xué)的研究來預(yù)測特定病人的藥物反應(yīng)，靶向治療藥物也可以屬于這一類，因為很多時候藥物的目的是針對一個特定的受體或病變組織的生理特性。然而，基因組、蛋白質(zhì)組和代謝組如浩瀚江海，很難獲得和運用信息的使用方法。
測序技術(shù)的發(fā)展和成本
LifeTech最近公布的離子質(zhì)子基因測序技術(shù)，可以在一天內(nèi)完成整個人類基因組的測序。該機器價格在15萬美元，測序一次的成本在1000美元左右，這是一個很多人可以接受的價格范圍，相信很多國內(nèi)人士都會蜂擁而至。而私營公司牛津Nanapore正在推出新的設(shè)備，可以直接從血液中讀出DNA的大小，能夠?qū)⒄麄€人類基因組的全測序在15分鐘內(nèi)完成，費用為1500美元左右。
這些技術(shù)是顯而易見的大突破，將允許快速識別不同的患者，腫瘤和其他疾病狀態(tài)的基因序列。然而在未來幾年，即使有這些突破但還有很長的路要走，難點在于臨床收集的數(shù)據(jù)，以及臨床效果。中國人口眾多，要搜集大樣本中國的醫(yī)院就是一個非常好的目的地。